Sizden Gelenler
Yayınlanması için gönderdiğiniz yazılar

Genetik Hastalıklar

Angelman Sendromu

Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynaklandığı ( vakaların %70 - 75 ’i ) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özelliği : zeka ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir. 

AS’li yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder. 

Görülme sıklığı 1/15000-1/30000 arasındadır ve kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanmaktadır.Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen 
beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir. 

Bazı durumlarda farmakolojik tedavi olarak da bilinen ilaç tedavisi kullanılır. İlaç tedavisi, AS’ye özgü belirtilerde değişikliğe yol açmaz. Ancak AS’li çocuklarda görülen aşırı hareketlilik, uyku ve yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan 
yararlanılmaktadır. Kullanılan ilaçların konunun uzmanı tarafından verilmesi ve belirli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.

Genellikle anlaşılmama kaynaklı frustrasyon ile bağlantılı itme, çimdikleme, ısırma, saç çekme gibi davranışlar; oral uyaranlara düşkünlük ve oral-motor gelişimdeki geriliğe bağlı yalama, ağza alma, çiğneme gibi davranışlar; kendi saçını çekme, el ve parmaklarını ısırma gibi obsesif kompulsif davranışlar en sık davranış problemleridir. 

Aplastik Anemi

Aplastik anemi kan hücrelerinin yeterince üretilmemesi sonucu gelişen ciddi bir kemik iliği yetmezliğidir. Aplastik anemi her yaşta ortaya çıkabileceği gibi genç erişkinlerde ve çocuklarda biraz daha sıktır.

 

Aplastik anemide yeterince üretilemeyen bu kan hücrelerinin eksikliğine bağlı olarak hastanın yakınmaları ortaya çıkar. Kırmızı kan hücrelerinin yapılamaması solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı gibi kansızlık bulgularına, kan pulcuklarının yapılamaması diş eti kanaması, burun kanaması, kolay morarma, adet kanamalarının çok ve uzun süreli olması gibi kanama bulgularına, beyaz kan hücrelerinin yapılamaması ise vücudun mikroplara karşı direncinin düşmesine dolayısıyla da ateşli hastalıklara yol açabilir. Hastaları doktora götüren en önemli yakınma bunlardır.

Aplastik anemi genetik geçişli bir hastalık olmayıp, hastadan çocuklarına geçmeyeceği gibi aynı evde veya çevrede yaşayan kişilere de bulaşma söz konusu değildir. Hastaların %75 inde neden bulunamaz. Ancak, bazı ilaçların (altın tuzları, anti-inflamatuar ilaç olarak adlandırılan bazı ağrı kesiciler, bazı tiroid ilaçları, bazı antibiotikler), kimyasal ajanların (benzen), bazı hastalıkların özellikle viral enfeksiyonların aplastik anemiye yol açtığı tespit edilmiştir. Tetikleyen neden ne olursa olsun kan hücrelerinin köken aldığı kök hücrelere karşı vücut reaksiyon geliştirerek (otoimmün reaksiyon) bu hücrelerde hasar oluşturduğu tespit edilmiştir.

Ataksi Telenjiektazi

Ataxia Telenjiektazi (AT) primer olarak sinir ve immün istemi etkileyen 40000 doğumda birgörülen, 11. kromozomun uzun kolundaki genetik anormaliteye bağlı olarak otozomal resesif kalıtım ile geçen bir multisistem hastalığıdır.

Batten Sendromu

16 nolu kromozom üzerindeki bir genin mutasyon sonucu sinir sisteminde ortaya çıkan doğuştan bir hastalık. Çocuk 6. ay ila 2 yaş arasında normal bir gelişme gösterir, ama daha sonra becerilerini kaybetmeye başlar. Bunu nöbetler, zekâ geriliği ve körlük izler. Bu hastalığa sahip kişiler tipik olarak 20 yaşından önce ölür.

Early bulgularını ekseriyetle görür veya Doktorlar bir çocuk 5 yaşları arasında ve 10 , görünen ebeveynler iken, yakalamalar veya vizyon problemlerini geliştirmek için başladığının farkına varabilir. Bazı durumlar erken imzalarda ince , kişilik çekici formu ve davranış değişmeleri , yavaş öğrenme , beceriksizlik , veya stumblingilizcedir. 

Diğer bulgular veya imzalar çocukça formda baş büyüme yavaşlama , aşağı uçlarda fakir dolaşımı içerir( Bacaklar ve ayak) , beden şişman azaldı ve kas kütlesi , omurganın eğriliği, Hyperventilation ve/veya nefes-tutma nöbetini alır , dişler ve kabızlığı öğütüyor.

Depo Hastalığı Sanflippo-3

Mukopolisakkaridozis (MPS) tip IIIC (Sanfilippo tip C), şiddetli psikomotor gerilik ve davranış bozuklukları ile giden bir hastalıktır. Olgularda sık karşılaşılan problemler arasında uyku bozukluğu, işitme kusuru, tekrarlayan enfeksiyonlar, ishal atakları ve epilepsi sayılabilir.

Doğumsal Metobolik Hastalık

Doğumla birlikte plasenta yoluyla fetusa annenin verdiği desteğin ortadan kalkmasıyla yenidoğan kendi metabolizmasıyla baş başa kalmakta ve çoğu doğumsal metabolik hastalık yenidoğan döneminde ortaya çıkmaktadır.

Yenidoğanlarda doğumsal metabolik hastalıklar hemen hemen her zaman acil yaklaşım gerektiren durumlar olarak düşünülmelidir. Bunun iki nedeni vardır. Birincisi doğumsal metabolik hastalıkların tanısının konabilmesi, hasta yenidoğanın değerlendirilmesi sırasında bu hastalıkların erken dönemde düşünülmesi, uygun testlerin istenmesi ve toplanması şartına 
bağlı olmasıdır.

Tanıda gecikmenin olması, hastanın hayat boyunca ciddi sekellerle yaşamasına ve hatta ölümüne yol açabilmektedir. İkincisi ise hastaya spesifik tanı konmadan aile için sonraki gebeliklerde prenatal tanı yapılamayacak olmasıdır.

Ektodermal Displazi (Ectodermal Dysplasia)

Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır.
Ektodermal displazinin çok sayıda tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir.

Mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cİlt ince ve rengi açık olabilir. Diş gelişimi anormaldir ve bir çok diş eksik olabilir.

Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır.

Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullanılır: Takma diş veya protez, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı engellemek için sentetik gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini engellemek için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının temizlenmesi gerekebilir.

Vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir. Aktiviteler, giysiler, soğutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere taşınmak gerekebilir.

Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve gerekli önlemler alındığında hayatı tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastalıktır. Ancak özellikle vücut sıcaklığının kontrolü konusuna özellikle dikkat edilmelidir.Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilir, bu konuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayrıca vücut sıcaklığındaki aşırı yükselmeler beyinde hasara neden olabilir.

Fibrodysplasia Ossifikans Progressiva (Fop) Hastalığı - Kemik Üremesi

Gargoylizm Sendromu

Mükopolisakkaridozlar grubundan iki durumu kapsar. Bu durumlardan biri Hurler sendromu, öbürü de Hunter sendromudur. İkisinde de genellikle şiddetli akıl geriliği, mültipl iskelet değişimleri, cüceleşme, karaciğer-dalak büyümesi ve kardiovasküler bozukluklar mevcuttur. Biokimyasal idrar incelemesi, aşırı miktarda kondroitin sülfat B ve heparitin sülfat 
gösterir.

Hiper Tansiyon

Halk arasında tansiyon yükselmesi hastalığı denilen hipertansiyon kan basıncında meydana gelen yükselme olarak tanımlanır.Toplumlarda hipertansiyona maruz kalma sıklığı yaşla beraber artar. Ve ilerleyen yıllarda çoğu kimsede spot olarak yapılan ölçülerde rastlanabilir. Burada tehlikeye maruz kalma süresi, beraberindeki risk faktörleri oldukça önemlidir. 

Vücutta atardamarlarda, kalpte ve böbreklerde aterosklreoz denilen ve damar yapılanmasında bozulma ile karakterize sorunlara yol açar.Daha da ileri giderek halk arasıda inme dediğimiz çok ciddi beyin rahatsızlığına veya kalp atağına kadar giden büyük problemlere sebep olabilir.

Çoğu kimsede belirti vermeden sinsice yıllarca devam edebilir. Hatta hiç bir belirti vermeyen ama çok yüksek ve risk taşıyan hipertansiyon vakalarına kliniklerde sık rastlanır. Ancak vakaların küçük bir kısmında ilk zamanlarda şu bulgulara rastlanabilir;Baş ağrısı (Belli belirsiz, tekdüze ) ,Baş dönmesi nöbetleri. Zaman zaman burun kanamaları Ancak yukarıdaki 
belirtiler çoğu zaman hipertansiyon ilerlemiş ve yüksek sınırlara gelmiş olduğunda ortaya çıkmaktadır. 

Pierre Robin Sendromu

Pierre Robin sendromu, ilk kez 1920 yılında Pierre Robin tarafından mikrognati, yarık damak, glossopitozdan oluşan üçlü triad olarak tanımlanmıştır.Bu hastalarda birçok hastalığın özellikle de konjenital kalp hastalığı (KKH) görülme riskinin arttığı bilinmektedir.

Sturge Weber Sendromu

Sturge-Weber Sendromu, diğer ismiyle ensefalotrigeminal anjiomatozis, nadir olarak rastlanan ve doğuştan gelen bir fakomatöz (deri ve retinada problem yaratan mms hastalıkları) hastalıktır.doğuştan olmasına rağmen sporadic olarak görülen, kalıtsallığı kanıtlanmamış bir sorundur. bu sendrom kendisini daha çok erken yaşlarda ortaya çıkan nöbetlerle göstermekte, hastalar da hastalıklarını çoğunlukla bu nöbetler aracılığıyla öğrenmektedir.Bunun yanında glokom, ve yüzde oluşan mor renkli lekeler de görülmektedir.

Bt ve mrg kesin tanının konulmasına oldukça yardımcı olur, zira bu hastalığın yol açtığı epileptik nöbetlerin sebebi genellikle beyindeki bir avm yüzünden yeterince oksijen alamamış bir bölgedeki gri maddenin giderek kalsifikasyona uğramasıdır.Bu kalsifikasyon da her iki teknikle de rahatça görülebilmektedir.Sadece semptomların tedavisi mümkündür, ancak kalıcı 
gri madde hasarı sonucu oluşan semptomların tedavisi de sınırlıdır.

Talasemi - Akdeniz Anemisi (Thalassemi)

Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada 266milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu vurgulanmaktadır.

Talasemi kalıtsal geçiş gösteren, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklikler, demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkmaktadır.

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır. Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların fonksiyonları bozulur. Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine) alınması zorunludur. İleri yaşlarda dalak alınarak, hastanın kan ihtiyacı geçici olarak azalır, fakat kesin çözüm değildir. Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen, son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan küçük hastalarda başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;
1. Toplum eğitimi, 
2. Taşıyıcıların taranması, 
3. Genetik danışma, 
4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir. Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.

West Sendromu

West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalliği ile karakterizedir. West sendromu çocukları ilk doğum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7. aylar arasında etkiler. Semptomatik West sendromu beyinde geniş çapta malformasyonlar veya lezyonlarla ilişkilidir.

West sendromu ilk kez bebeklik döneminde görülen bir epilepsi (sara) türüdür. Diğer bir adı da infantil spazmdır. En önemli etkileri spazm, zeka geriliğidir. Tanı bir nörolog tarafından EEG, kan testi gibi yöntemler sayesinde konulabilmektedir. Görülme sıklığı yılda yüzbin canlı doğumda 2.9-4.5 arasında değişmektedir.. Erkek çocuklarda kız çocuklara nazarn %60 daha çok 
görülmektedir.

Çocukluk çağında kötü gidişiyle bilinen west Sendromunun, tedavisi sorun oluşturmaktadır. Ancak tedavi amaçlı kullanılan ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçlar daha çok nöbetlerin sıklığını azaltmakta kullanılmaktadır, az bir vakada nöbetler önlenebilmektedir ve ilaçların maliyetli olduğu söylenmektedir.

William Sendromu 

Oldukça seyrek 30.000 doğumda bir rastlanılan ve teşhis konulmakta hala zorlanılan bir rahatsızlıktır. Anne-babadan geçen kalıtımsal bir hastalık değildir. Çoğunlukla rastlanılan birkaç özellik tanı koymaya biraz yardım etmektedir. Örneğin; Burun kökleri basıktır, gözler birbirine yakın ve çekik, üst damak yüksek, burun ucu kalkık gibi. 

İlk yıllarda kalp rahatsızlıkları görülmektedir. Hastalığa yakalanan bebekler birkaç aylıkken uyuma zorlukları çekmektedirler. William sendromu kasları etkilediğinden bu çocuklar geç yürürler, el ve ayak hareketleri koordinasyonu ile denge zorlukları gösterirler. Vücut ısıları yüksektir, kanlarındaki kalsiyum oranının yüksekliği kusmalarına sebeb olabilmektedir, bu yüzden diyet uygulanabilir.

William Sendromlu çocuklar dışa dönük ve sosyaldir, konuşmayı severler özellikle büyükleri ile diyalogdan zevk alırlar. Yardımcıdırlar, birlikte yapılan işleri severler, kibar, anlayışlıdırlar. Formaliteleri severler ve uyarlar, düzenli şeylerden hoşlanırlar, büyükleri taklit ederler, masumiyetlerinin yanında büyüklerinin kelimelerini kullanmaktan hoşlanırlar.Aktüeldirler, fakat öğrenmeleri yavaş olur.

Aritmetik becerileri bu çocukların en fazla zorluk çektikleri alandır. Yetişkin William Sendromlu çocuklar kişiler bile rakamları doğru yazıp işlem yapmakta, hatta saat öğrenmekte bile zorlanırlar. William sendromlu çocukların kelime hazineleri geniştir, onları sevdikleri konuda konuşturmak önemlidir. Pek çok William Sendromlu çocuk müzik,ritm ve kafiye konusuna ilgi duyarlar ve çok severler. Bu durum şarkı şiir öğrenmeyi kolaylaştırır hatta tekerlemeleri çok kolay öğrenebilmektedirler. 

Belirli konularda hafızları çok üstündür, bellekleri kuvvetlidir, bu eğitimde kullanılabilir. Her türlü nakliye araçları, iş makineleri, pop yıldızları,haber programları,böcekler, doğa hareketleri ilgilerini çok çeker, bunlar bu çocukları motive etmekte kullanılabilir. Seyahat etmeyi çok severler. Okuldaki eğitimlerine paralel olarak bireysel ilgileri doğrultusunda bir meslek sahibi olabilirler.

Emel İlhan
Okul Öncesi Eğitmeni

 


Bu yazı 4569 kez okunmuştur.

Yorumunuz 255 Karakterle Sınırlıdır.
E-Mailiniz yorum yapabilmek için gereklidir. Fakat görünmeyecek / yayınlanmayacaktır.
İsminiz
E-Mail
Yorumunuz



Yapılan Yorumlar







ASTROLOJİ
ANNE & ÇOCUK
Psikoloji
Eğitim
Bakım
YEMEK
BOŞ
MAGAZİN
YAŞAM
Gezi
AŞK ve İLİŞKİLER
EĞLENCE
SAĞLIKLI YAŞAM
Diyet
Spor
GÜZELLİK
© BenimYuvam  2002 -
Tüm Hakları Saklıdır.
Site içeriği izinsiz ve kaynak gösterilmeden yayınlanamaz / kullanılamaz.
BenimYuvam'a gönderilen ve yayınlanan yazıların telif hakları yazarların kendisine aittir.
BenimYuvam® yazar yazılarının içeriğinden sorumlu değildir.
Yasal Uyarı & Gizlilik
View My Stats